Онтогенетический уровень организации живого (тесты 181-200)

181. Примеры наследственных болезней нарушения аминокислотного обмена:
галактоземия;
витамин Д-резистентный рахит;
фенилкетонурия;
алкаптонурия;
альбинизм.

182. Причины развития фенилкетонурии:
недостаток фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты;
недостаток фермента фенилаланингидроксилазы;
накопление сфинголипидов.

183. Диагностика фенилкетонурии у новорожденного:
индикаторная бумажка, смоченная 10% р-ром FeCl3;
добавление в мочу 5% р-ра хлористоводородной кислоты;
определение содержания метеонина.

184. Примеры наследственных болезней, связанных с нарушением свертывания крови:
талассемия;
болезнь Виллебранда;
гемофилии А и В;
сфинголипидозы;
гемоглобинопатия S.

185. Основной этиологический фактор гемофилии А:
дефект фактора IX (фактора Кристмаса);
дефект фактора VIII (антигемофильного глобулина);
дефект фактора целостности стенок кровеносных сосудов.

186. Основной этиологический фактор гемофилии В:
дефект фактора VIII (антигемофильного глобулина);
дефект фактора VII (проконвертина);
дефект фактора IX (фактора Кристмаса).

187. Этиологические факторы гемофилии С:
дефект фактора VIII (антигемофильного глобулина);
дефект фактора VII (проконвертина);
дефект фактора целостности стенок кровеносных сосудов.

188. Примеры наследственных гемоглобинопатий:
серповидноклеточная анемия;
талассемия;
фруктозурия;
подагра;
болезнь Вильсона.

189. Болезни обмена металлов:
гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова-Вильсона);
гемохроматозы;
болезнь Виллебранда;
цистинурия.

190. Синдром, обусловленный трисомией по 13-й хромосоме:
Шерешевского-Тернера;
Эдвардса-Смита;
Дауна;
Бартоломи-Патау;
Кляйнфельтера.

191. Примеры наследственных заболеваний человека, связанных с изменением числа половых хромосом:
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром трисомии Х;
синдром Клайнфельтера;
синдром добавочной Y-хромосомы у мужчин;
синдром YО.

192. Признаки, характерные для синдрома Клайнфельтера:
нарушение проявления вторичных половых признаков, гинекомастия;
недоразвитие половых органов;
склеротические изменения в семенных канальцах, нарушение сперматогенеза, бесплодие.

193. Признаки характерные для синдрома Шерешевского-Тернера:
недоразвитие матки, маточных труб, яичника;
нарушение проявления вторичных половых признаков;
нарушение овогенеза, менструального цикла, бесплодие;
гинекомастия.

194. Примеры хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры аутосом:
синдром «кошачьего крика»;
синдром «голубых склер»;
синдром Хиршхорна;
синдром Орбели;
болезнь Гоше.

195. Болезни, связанные с нарушением репарации ДНК у человека:
болезнь Коновалова-Вильсона;
синдром Блума;
синдром Марфана;
пигментная ксеродерма.

196. Этапы медико-генетического консультирования:
уточнение диагноза заболевания;
проведение специального обследования врачом-генетиком;
определение прогноза потомства;
составление заключения.

197. Необходимые данные для проведения генеалогического обследования пробанда в медико-генетической консультации:
данные о родственниках не менее, чем в 3-х поколениях по восходящей и боко-вым линиям;
данные о здоровых и рано умерших родственниках;
данные о степени выраженности заболевания, возрасте его проявления.

198. В каких случаях назначается цитогенетическое обследование пробанда?
при подозрении на болезни обмена веществ;
при подозрении на наследственные заболевания, связанные с изменением числа и структуры хромосом;
в неясных случаях при врожденных пороках развития.

199. Показания к пренатальной диагностике:
наличие наследственного заболевания в семье;
гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях;
гетерозиготное состояние у матери при Х-сцепленном наследовании;
возраст матери старше 35 лет.

200.Определение прогноза потомства при известных генотипах родителей:
по законам Менделя;
с помощью эмпирических данных;
методом вариационной статистики.

2 страницы WORD