Классическая генетика и ее творцы

НОУ ВПО Московский университет  имени С. Ю. Витте

Юридический факультет

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

по Естествознанию

на тему:

«Классическая генетика и ее творцы»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Выполнил: Студентка 1 курса

 заочного отделения

 Юридического факультета 

Брычкова В. С.

Проверил: Преподаватель

Разумова Елена Ростиславовна

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Москва

2012 г.

Оглавление

 

Введение……………………………………………………………………………..….3

I. Основные понятия классической генетики………………………………………...4

II. Прародитель классической генетики…………………...………………………….5

2.1. Особенности наследования и законы Менделя

2.2.Взаимодействие нескольких генов

2.3.Воспроизведение

III. Хромосомная теория наследственности ………….………………………………8

Заключение……………………………………………………………………………...9

Список литературы…………………………………………………………..………..10

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

 

В разделах о наследственной информации понятия ген, мутация  и др. рассматриваются с точки  зрения молекулярной биологии. Однако возникли все они первоначально  в связи с совсем другими опытами  и наблюдениями. Рассмотрим историю  появления этих понятий в биологии, развитие представлений о наследственности, не опирающихся на молекулярную биологию, иными словами - достижения так называемой классической генетики.

Генетика -  это наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости.

Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии. Генетика делится на молекулярную и классическую, или Менделеевскую генетику.

Рассматривая эту тему, прежде всего, нужно сказать о ее актуальности. Во-первых, со становлением классической генетики произошел научный прорыв в новую эпоху развития и преобразования человечества. Во-вторых, не стоит забывать об истоках этого познания, ведь редчайшие умы мировой наук жили именно в то время, это дает нам шанс еще раз подчеркнуть вклад в историческую и мировую науку как на уровне биологии, медицины и многих других. Целью своей работы мы считаем раскрытие сложного понятия генетики, показать разнообразие классических законов познания человечества, с одной стороны, и описание их в различных теориях — с другой. Путем достижения цели мы ставим перед собой задачи затронуть основные понятия классической генетики, «осветить» личности тех, кто внес большую лепту в становлении этой науки, классифицировать законы генетики и охарактеризовать основные принципы, лежащие в основе хромосомной теории наследственности.

Конечно, с позиций сегодняшнего дня, когда мы знаем структуру  ДНК и механизм синтеза белка, многие результаты классической генетики кажутся почти очевидными. Однако в свое время, когда в руках  исследователей практически не было других методов исследования, кроме  анализа скрещиваний, результаты классической генетики были замечательными достижениями научной мысли. Эти достижения не только поучительны, как яркий пример научного поиска, но и являются важной частью современной биологии.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I. Основные понятия классической генетики

 

   Тот факт, что живые  существа наследуют черты своих  родителей, был использован еще  в доисторические времена для  улучшения производительности злаковых  культур и животных путем селективного  разведения.

Генетика (с стард.грец. genetikos - порождать и genesis-рождение) - область  биологии; наука о генах, наследственности и вариативности организмов¹. Однако, современная генетика, которая стремиться понять процесс наследования, реально началась только с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. Несмотря на то, что он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют черты через особые дискретные единицы наследственности, которые сегодня мы называем генами.

      Гены являются  участками в ДНК - молекула, состоящая  из цепи четырех различных  типов нуклеотидов - последовательность  которых и есть генетической  информацией, которую наследуют  организмы. В подавляющем большинстве  случаев ДНК присутствуют в  форме двойных основ, с нуклеотидами  на каждой основе, комплементарно  дополняющих друг друга. Каждая  основа выступает в качестве  шаблона для создания новой  основы-партнера - это физический  метод копирования генов, которые  могут быть унаследованы². 

      Последовательности  нуклеотидов в генах транслируются  клетками для выработки цепи  аминокислот и синтеза белков - порядок аминокислот в белке  соответствует порядку нуклеотидов  в гене. Эта связь между последовательностью  нуклеотидов и последовательность  аминокислот называется генетическим  кодом. Аминокислоты в белке  определяют, каким образом они  составляют трехмерную форму,  которая, в свою очередь, отвечает  за функцию белка. Белки выполняют  практически все функции необходимые  для жизнедеятельности клеток. При  изменение последовательности оснований  в том участке молекулы ДНК,  которая несет генетическую информацию (гене) может изменить последовательность  аминокислот белка, изменив его  форму и функции, что часто  приводит к негативному влиянию  на функционирование клеток и  организма в целом³.

    Хотя генетические  особенности играют чрезвычайно  большую роль в появлении, развитии, функционировании и поведении  организмов, конечный результат  (совокупность признаков и особых  свойств организма) является сочетанием  генетических факторов с условиями  в которых происходит развитие  организма. Например, наследственность  играет значительную роль в  формировании такого признака, как  рост человека, однако, особенности  питания и другие условия (например  физическая активность, специфические  упражнения и т.д.), могут в значительной  степени модулировать указанный  признак в зависимости от условий.

 

II. Прародитель классической генетики

 

Основы современной генетики были заложены Грегором Иоганном Менделем - немецко-чешским монахом - августином и ученым, который изучал природу  наследования признаков у растений. В своей работе "Опыты над гибридизацией растений", Мендель проследил порядок наследования определенных признаков для гороха и правильно описал их математически.

      Важность  работы Менделя не получила  широкого понимания аж до 1890-х,  когда после его смерти другие  ученые, работая над подобными  проблемами, вновь обратили внимание  на его исследования. Уильям Бэтсон, сторонник работы Менделя, в  1905 году предложил название новой научной дисциплины - Генетика. Бэтсон популяризировал использование слова генетика, для описания науки наследования в своей вступительной речи на третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне (Англия) в 1906 году⁴. 

      После возвращения  к результатам исследований Менделя,  ученые пытались определить, какие  именно молекулы в клетке отвечают  за наследственность. В 1910 году  Томас Хант Морган утверждал,  что гены находятся на хромосомах, опираясь на наблюдения сцепленного  наследования у дрозофилы. В  1913 его ученик Альфред Стертевант  использовал феномен генетической  связи, чтобы показать, что гены  расположены линейно на хромосоме. 

 

2.1. Особенности наследования и законы Менделя

 

        На  фундаментальном уровне наследования  в организмах происходит с  помощью определенных дискретных  признаков, которые однозначно  определяются генами. Это свойство  впервые была обнаружена Грегором  Менделем, который изучал сегрегации  наследственных признаков на  примере гороха. В своих экспериментах,  где он изучал особенности  цвета цветка, Мендель заметил,  что цветы каждого гороха были  или фиолетовые или белые - и никогда не наблюдалось наличие  промежуточного цвета. Это отличие,  наличие различных вариантов  одного и того же гена называются  аллелями⁵.

      В случае  с горохом, который относится  к диплоидному виду, каждое растение  имеет две аллели данного гена, где одна аллель передается  от каждого из родителей. Многие  виды, включая человека, имеют именно  эту схему наследования. Диплоидные  организмы с двумя копиями  одной и той же аллели определенного  гена, называются гомозиготными,  а организмы с двумя разными  аллелями определенного гена  называются гетерозиготными. 

      Набор аллелей  для данного организма, называется  его генотипом, а наблюдаемая  характеристика или признак организма  называют его фенотип. Когда  говорят, что данный организм  гетерозиготный по гену, часто  одну аллель указывают как доминирующую (доминантную), поскольку ее качества преобладают в фенотипе организма, в то время как другие аллели называются рецессивными, поскольку их качества могут отсутствовать и не наблюдаться. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а взамен имеют неполное доминирование промежуточного фенотипа, или т.н. кодоминантность - обе черты являются доминантными одновременно, и обе черты присутствуют в фенотипе⁶.

      Когда пара  организмов размножается половым  путем, их потомки случайно  наследуют один из двух аллелей  от каждого из родителей. Наблюдение  дискретного наследования и сегрегация  аллелей в общем известны как  первый закон Менделя, или закон  сегрегации (закон единообразия  гибридов первого поколения). 

2.2. Взаимодействие нескольких генов

        Человеческий  рост представляет собой комплексный  генетический признак. Результаты  исследования, полученные Фрэнсисом  Гальтон в 1889 году, показывают  взаимосвязь между ростом потомков  и средним ростом их родителей.  Однако корреляция не является  абсолютной и присутствуют значительные  отклонения от генетической изменчивости  в росте потомков, что свидетельствует  о том, что окружающая среда  является также важным фактором  этого признака.

      Организмы  имеют тысячи генов, а во  время полового размножения ассортимент  этих генов в основном является  независимым, то есть их наследования  происходит случайным образом  без связи между ними. Это означает, что наследование аллелей для  желтого или зеленого цвета  горошка не имеет отношения  к наследованию аллелей для  белого или фиолетового цвета  цветов. Этот феномен, известный  как "Второй закон Менделя", или "Закон независимого наследования" (закон расщепления признаков), означает, что аллели разных генов перемешиваются  между родителями для формирования  потомков с различными комбинациями. Некоторые гены не могут быть  унаследованы отдельно, поскольку  для них предназначена определенная  генетическая связь, которая обсуждается  в дальнейшем в статье⁷.

      Часто разные  гены могут взаимодействовать  таким образом, что они влияют  на одну и ту же характерную  черту. Например, в пупочнике весеннем  существует ген из аллелей,  определяющих цвет цветка: голубой  или пурпурный. Однако другой  ген контролирует или вообще  имеет цветок цвет либо он  белый. Когда растение имеет  две копии белой аллели, его  цветы являются белыми, независимо  от того первый ген имел  голубую или пурпурную аллель. Это взаимодействие между генами, называется эпистаз - активность  одного гена находится под  влиянием вариаций других генов. 

      Многие  признаки не являются дискретными  чертами (например, фиолетовые или  белые цветки), но зато есть  непрерывными чертами (например, человеческий рост и цвет кожи). Этот комплекс признаков является  следствием наличия многих генов.  Влияние этих генов является  связующим звеном различных степеней  влияния окружающей среды на организмы. Наследственность - это степень вклада генов организма к комплексу характерных черт. Измерение наследственности черт является относительным – в среде которая часто изменяется, она имеет большее влияние на общую смену характерных признаков. Например, в Соединенных Штатах рост человека является комплексной чертой с вероятностью наследования 89%. Однако, в Нигерии, где люди имеют существенную разницу в возможностях доступа к хорошему питания и здравоохранению, вероятность наследования такого признака как рост всего 62%⁸.

 

2.3. Воспроизведение

        Когда  происходит деление клеток, их  геном полностью копируется, и  каждая дочерняя клетка наследует  один полный набор генов. Этот  процесс называется митозом - простейшая форма воспроизведения  и основа для вегетативного  (бесполого) размножения. Вегетативное  размножение может также происходить  и в многоклеточных организмах, создавая потомков, которые наследуют  геном от одного отца. Отпрысков,  которые  являются генетически  идентичными с их родителями, называют клонами⁹.

     Эукариотные  организмы часто используют половое  размножение для получения потомства,  имеющие смешанный генетический  материал, унаследованный от двух  разных отцов. Процесс полового  размножения меняется (чередуется) в зависимости от типа, который  содержит одну копию генома (гаплоидный) и двойную копию (диплоидный). Гаплоидные клетки образуются  в результате мейоза и сливаясь  с другой гаплоидной клеткой  генетический материал для создания  диплоидной клетки с парными  хромосомами (напр. слияние яйцеклетки  (гаплоидная клетка) и сперматозоида  (гаплоидная клетка)) вызывает образование  зиготы. Диплоидные клетки путем  деления образуют гаплоидные  клетки, без воспроизведения их  ДНК, для создания дочерних  клеток, которые случайно наследуют  одну из каждой пары хромосом. Большинство животных и многие  растения являются диплоидными  организмами на протяжении большей  части своей жизни, с гаплоидной  формой, которая характерна только  для одной клетки - гаметы¹⁰.

      Несмотря  на то, что они не используют гаплоидный, диплоидный способ полового размножения бактерии имеют много способов получения новой генетической информации (то есть для изменчивости). Некоторые бактерии могут пройти конъюгацию, передавая небольшой круговой фрагмент ДНК другой бактерии. Бактерии могут также принимать чужеродные фрагменты ДНК из окружающей среды и интегрировать их в свой геном, этот феномен, известный как трансформация. Этот процесс называют также горизонтальным переносом генов - передача фрагментов генетической информации между организмами, которые не связанны между собой.

III. Хромосомная теория наследственности

 

Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

В 1902 Сеттон в США, обративший внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских т. н. "наследственных факторов", и Бовери в Германии выдвинули хромосомную гипотезу наследственности, согласно которой менделевские наследственные факторы (название впоследствии генами) локализованы в хромосомах. Дальнейшее обоснование хромосомной теории наследственности принадлежит американскому генетику Моргану, который заметил, что передача некоторых генов¹¹ (например, гена, обусловливающего белоглазие у самок дрозофилы при скрещивании с красноглазыми самцами) связана с передачей половой Х-хромосомы, т. е. что наследуются признаки, сцепленные с полом. Доказательство Хромосомной теории наследственности было получено в 1913 американским генетиком Бриджесом, открывшим нерасхождение хромосом в процессе мейоза у самок дрозофилы и отметившим, что нарушение в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом.

С развитием хромосомной теории наследственности было установлено, что гены, расположенные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и должны наследоваться совместно; число групп сцепления равно числу пар хромосом, постоянному для каждого вида организмов признаки, зависящие от сцепленных генов, также наследуются совместно¹².

Хромосомная теория наследственности развивается в направлении углубления знаний об универсальных носителях наследственной информации — молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Установлено, что непрерывная последовательность пуриновых и пиримидиновых оснований вдоль цепи ДНК образует гены, межгенные интервалы, знаки начала и конца считывания информации в пределах гена; определяет наследственный характер синтеза специфических белков клетки и, следовательно, наследственный характер обмена веществ. ДНК составляет материальную основу группы сцепления у бактерий и многих вирусов молекулы ДНК, входящие в состав митохондрий, пластид и др. органоидов клетки, служат материальными носителями цитоплазматической наследственности¹³.

 

Заключение.

 

Теория наследственности, начатая пионерскими работами Менделя в XIX веке и продолженная в наши дни на уровне практического вмешательства человека в наследственную структуру организмов, продолжает стремительно развиваться.

Спецификой развития теории наследственности в наши дни является её естественнонаучный характер, основанный на экспериментальном исследовании и конструировании живых организмов. Биотехнологии превращаются в весомую часть структур мирового промышленного производства. Биоинженерия стоит на пороге, вероятно, непредсказуемых по своим последствиям открытий.

Философское, этическое, экологическое  осмысление уже открытого и реализуемого и тем более ещё не открытого  существенно отстают и сегодня  не способны нормативно определять те или иные аспекты развития биоинженерии.

Подводя итоги своей работы, хочется подчеркнуть тот факт, что нам удалось решить поставленные задачи. Неоценимый вклад внесли ученные того время, заложили основы генетики и охарактеризовали основный законы.

Заслуга Менделя состоит  еще и в том, что он дал в  руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологический  анализ, т.е. метод изучения генов  путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся  в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко  культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней  были открыты фундаментальные генетические явления.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованной литературы

 

1. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: ВЛАДОС, 2004.
2. Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Куллис. – М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004.
3. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: Учеб. для студ. высш. учеб. завед. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2010.
4. Концепции современного естествознания. – СПб.: Нива, 2002.
5. Спицын В.А. Экологическая генетика человека. – М.: Наука, 2008.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

¹ Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: ВЛАДОС, 2004. – 75 с.

² Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Куллис. – М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. – 273с.

³ Спицын В.А. Экологическая генетика человека. – М.: Наука, 2008. – 95с.

⁴ Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: Учеб. для студ. высш. учеб. завед. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. – 125 с.

⁵ Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Куллис. – М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. – 73с.

⁶ Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: Учеб. для студ. высш. учеб. завед. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. – 425 с.

⁷ Концепции современного естествознания. – СПб.: Нива, 2002. - 165 с.

⁸ Спицын В.А. Экологическая генетика человека. – М.: Наука, 2008. – 96 с.

⁹ Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: Учеб. для студ. высш. учеб. завед. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. – 134 с.

¹⁰ Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: ВЛАДОС, 2004. – 71 с.

¹¹ Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Куллис. – М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. – 153с.

¹² Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: Учеб. для студ. высш. учеб. завед. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. – 291с.

¹³ Спицын В.А. Экологическая генетика человека. – М.: Наука, 2008. – 503 с.