Ирина Эланс

Автор который поможет с любыми образовательными и учебными заданиями

Болезнь: Гемофилия

Алматинский Государственный Гуманитарный

Педагогический Колледж №2

Контрольная работа.

«Анатомия»

Тема:

«Гемофилия»

Выполнила:

Королева-Тишко А. А.

Группа Д 11 – 11 з

Алматы 2012.

План:

введение стр 3
История заболевания стр 4
Общая информация о гемофилии стр 5
классификация стр 7
Статистика стр 8
Симптомы заболевания. стр 9

Формы течения заболевания.

Виды кровотечений.

лечение стр 11

Общие принципы лечения.
Заместительная терапия.
Первая помощь при кровотечениях.
Профилактический метод.
Лечение на дому.

Заключение стр 14
Использованные Источники информации стр 15

1 Введение.

Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX.

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются только носительницами гена гемофилии. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

Цель работы – общее ознакомление с заболеванием, а так же выявление особенностей проявления симптомов гемофилии в детском возрасте.

Задача работы – найти способы экстренной помощи при различных видах кровотечений у детей, страдающих гемофилией.

1 История заболевания.

В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Федерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако, одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Монаршие родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким, посвященным в тайну болезни кругом людей и отгородив себя от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе.

Однако, это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы. Поняв, что врачи бессильны бороться с гемофилией, императрица стала искать другие пути спасения наследника престола. Так в жизни царской семьи появился старец Григорий Распутин, обладавший необъяснимой способностью облегчать страдания Алексея.

2. Общая информация о гемофилии.

Термин "гемофилия" предложен Shonlein в XIX веке, хотя ее
описания известны с глубокой древности. Обязательного учета гемофилии не
ведется, учитывается лишь обращаемость во время кровотечений. Поэтому
значительная часть страдающих гемофилией в легкой степени остается неучтенной.
Численность действительно больных гемофилией гораздо больше числа обращающихся за помощью.

Гемофилия — врожденная форма кровоточивости, в основе которой лежит резкое замедление свертывания крови за счет нарушения I фазы — образования тромбопластина, в этой фазе принимают участие антигемофильные факторы (VIII, IX и XI). При недостаточной активности одного из них нарушается тромбопластинообразование, что, в свою очередь, ведет к нарушению образования тромбина, фибриногена и увеличению времени свертывания крови.

Гемофилия - сцепленное с полом заболевание, вызванное наследственным дефицитом плазменных факторов свертывания крови VIII или IX - важнейшего звена в системе свертывания крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Главный компонент факторов VIII и IX кодируется геном, локализованным в Х-хромосоме, поэтому болеют гемофилией исключительно мальчики, а носителями дефектного гена являются женщины.

Течение заболевания характеризуется периодичностью — сменой периодов обострений очередными ремиссиями различной длительности (от нескольких недель до нескольких месяцев и лет), что обусловлено, по-видимому, колебаниями свертываемости крови. Отмечена сезонность обострений (чаще весной и осенью).

Болезнь протекает более тяжело в детские и юношеские годы. С возрастом (после двадцати лет) течение болезни обычно становится более легким и кровотечения наблюдаются реже.

В последнее время, благодаря усовершенствованию патогенетической терапии и диспансеризации больных, удается предупредить многие осложнения, которые приводят к инвалидности больных.

К сожалению, болезнь не побеждена и сегодня. Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно, в основном больным, живущим в развитых странах.

Степень дефицита варьирует от легкой до тяжелой. Около трети случаев гемофилии возникает без соответствующего семейного анамнеза. Вследствие генетического механизма это заболевание поражает только мужчин. Женщины с геном гемофилии именуются носителями. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Носители обычно, но не всегда, не имеют никаких симптомов заболевания.

Болезнь фон Виллебранда является еще одной распространенной наследственной патологией свертывания крови. В отличие от гемофилии, которая связана с определенным полом и поражает только мужчин, болезнь фон Виллебранда наследуется в зависимости от неполовой хромосомы и, таким образом, поражает женщин и мужчин с одинаковой степенью вероятности. Больные фон Виллебранда редко имеют кровоизлияния в суставы и мышцы, что часто наблюдается у больных гемофилией. Это наименее тяжело протекающее и наиболее частое наследственное нарушение свертывающей системы крови.

Лабораторная диагностика гемофилии основывается на следующих тестах:

1) выраженное увеличение времени свертывания крови (при нормальной длительности кровотечения, нормальном количестве тромбоцитов и ретракции сгустка крови);

2) резкое снижение тромбопластинообразования и потребления протромбина;

3) изменение тромбоэластограммы: удлинение R (реакции образования тромбопластина и тромбина) и К (времени образования сгустка) при нормальной или близкой к нижней границе нормы Ε (максимальной эластичности и прочности сгустка).

Получение в 80-е годы XX столетия очищенных концентратов АГФ VIII и IX радикально изменило тактику и возможности лечения гемофилии, изменило качество и продолжительность жизни больных детей. Рано начатое лечение суставных кровотечений уменьшило степень и частоту деформирующих артропатий, а организация "домашнего" лечения, различные варианты амбулаторной помощи без госпитализации и лишения ребенка домашней опеки создали иной психологический климат в семье.

3 Классификация.

Гемофилия включает ряд наследственных нарушений свертываемости крови, которые имеют общую эндогенную природу коагуляционного расстройства. Эти нарушения могут быть подразделены на гемофилию А (классическая гемофилия), гемофилию В (болезнь Кристмаса) и болезнь фон Виллебранда. Установление типов гемофилии, отличающихся различием в механизме нарушения свертывания крови, играет существенную роль при назначении патогенетической терапии.

Классическая гемофилия — это дефицит нормального функционального фактора VIII, болезнь Кристмаса — дефицит нормального фактора IX, а болезнь фон Виллебранда — недостаток как антигенного, так и функционального фактора VIII, а также ко-фактора этого фактора VIII фон Виллебранда.

Факторы внутреннего пути коагуляции определяются по ЧТВ (частичное тромбиновое время). Факторы VIII и IX являются уникальными и чрезвычайно важными компонентами внутреннего пути, и их недостаток сопровождается увеличением ЧТВ. Другие факторы, уникальные для внутреннего пути, а именно факторы XII и XI, также могут генетически отсутствовать, однако это бывает гораздо реже и проявляется клинически значительно мягче.

Определение тромбинового времени характеризует в основном экзогенный путь коагуляции, где фактор VII является основополагающим. Совершенно очевидно, что некоторые факторы, такие как X, V, II и I являются общими для эндогенного и экзогенного путей коагуляции. Таким образом, недостаток факторов VIII или IX обусловливает увеличение ЧТВ при нормальном ПВ. Это отличительный признак гемофилии. Очевидно, что идентификация дефицитного фактора совершенно необходима для определения типа наблюдаемой гемофилии. Его идентификация влияет также на выбор специфического лечения.

Частота распространения гемофилии "А" составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 000 человек. Неизвестно каких-либо географических особенностей, приводящих к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно 350 000 тысяч человек болеют гемофилией "А" в тяжелой или умеренно тяжелой форме.

Гемофилия "В" встречается в 5 раз реже гемофилии "А".

Гемофилия С наследуется по аутосомно-доминантному типу и наблюдается как у мужчин, так и у женщин.

У женщин-носителей, имеющих нормальный ген на второй (аллельной) Х-хромосоме, кровотечений нет.

Теоретически коагулянтная активность VIII и IX фактора у носительниц аномального гена равна 50%, поэтому симптомы кровоточивости отсутствуют, либо слабо выражены. Как правило, у больных одной семьи клинические проявления и уровень факторов сохраняются на одном уровне пожизненно.

При легкой форме гемофилии кровотечение обычно развивается на фоне серьезной травмы или оперативного вмешательства.

4 Статистика.

Обязательного учета гемофилии не ведется, учитывается лишь обращаемость во время кровотечений. Поэтому значительная часть страдающих гемофилией в легкой степени остается не учтенной. Численность действительно больных гемофилией гораздо больше числа обращающихся за помощью.

Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 15-20 на 100 тыс. мужчин или 1:10 тыс. новорожденных мальчиков. В Казахстане такой статистики нет.

Гемофилия С встречается часто на Ближнем Востоке (Йемен, Израиль), в двух крупных изоляторах Великобритании среди евреев-ашкенази ГС составляет около 4%, в других регионах мира частота ГС не превышает 1%.

Во всем мире число больных гемофилией неуклонно увеличивается, что связано с прогрессом в лечении, достижением больными репродуктивного возраста.

Наследственный (семейный) характер заболевания имеют 70-80% больных, остальные – спорадический.

5 Симптомы заболевания.

Формы гемофилии.

Выделяют тяжелую, среднетяжелую, легкую, стертую формы заболевания. У здоровых лиц уровень АГФ VIII и IX колеблется от 50% до 150%, а процентное соотношение разных по тяжести форм гемофилии, по разным данным, следующее: тяжелая гемофилия - 50-70%, среднетяжелая - 15-30%, легкая - 15-20%. Клинически тяжесть заболевания не всегда соответствует уровню дефицитного фактора.

Слабовыраженная (легкая) форма заболевания

Эта форма заболевания может оставаться не диагностированной до взрослого возраста, хотя в анамнезе у подобных больных очень часто имеются указания на незначительные, но повторяющиеся эпизоды кровотечения в ранние годы жизни.

Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. В грудном возрасте геморрагический синдром может проявиться подкожными гематомами при попытке ребенка вставать в кроватке, ходить, подслизистыми кровоизлияниями при прорезывании зубов.

Сильное кровотечение после небольшой травмы наблюдается редко, но оно может возникнуть вследствие удаления зуба, при тонзилэктомии и других хирургических вмешательствах или после тяжелой травмы.

У больных женского пола отмечается легкое образование синяков, что вызывает определенные косметологические трудности, а также обильные менструации. Больные с небольшим дефицитом фактора VIII или IX иногда могут иметь нормальное ЧТВ.

Умеренно выраженные формы заболевания.

При средней форме кровотечения возникают обычно только после травмы. Однако и у такого больного относительно часто могут быть спонтанные кровотечения.

Тяжелые формы заболевания.

Тяжелая форма гемофилии характеризуется частыми спонтанными кровоизлияниями различной локализации, нередко с развитием постгеморрагической анемии.

У 40-50% детей наряду с дефектом свертывания имелись различные аномалии мочевыделительной системы: поясничная и тазовая дистопии почки, удвоение чашечно-лоханочной системы, подковообразная почка, нарушение ротации почек, признаки дизэмбриогенеза, патологическая подвижность, синдром Фрейли, признаки дисметаболической нефропатии. В связи с этим детям с повторными эпизодами макрогематурии, при отсутствии указаний на травму, следует проводить УЗИ почек и внутривенную урографию.

ВИДЫ КРОВОТЕЧЕНИЙ

Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. Характерной особенностью "гемофильного" кровотечения является его отсроченность во времени, поздний характер (спустя несколько часов после события).

Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровоизлияния в кожу, подкожную основу и мышцы обычно носят характер выраженных кровоподтеков. Особое место среди них занимают забрюшинные гематомы, иногда симулирующие острые хирургические заболевания брюшной полости. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными.

Кровотечения, вызывающие поражение периферических нервов связаны с кровоизлияниями в пояснично-подвздошную мышцу (бедренный нерв), мышцы плеча (срединный и локтевой нервы), икроножную мышцу (большеберцовый нерв), ягодицы (седалищный нерв). Кровотечения в мышцы или суставы повторяются многократно.

Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными кровоизлияниями, наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Вследствии чего нередко развивается постгеморрагическая анемия.

У детей школьного возраста следующим по частоте видом кровотечений при гемофилии является почечное, у некоторых детей это единичный случай, но может иметь и постоянных характер.

Следующими по частоте являются кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые, желудочно-кишечные. Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.

Кровотечениями высокого риска для здоровья и жизни являются кровотечения в ЦНС - внутричерепные и спинномозговые.

Мышечная гематома проявляется болезненностью и напряжением, прежде чем появятся такие кардинальные симптомы, как припухлость и повышение местной температуры. Кровотечения в мышцы или суставы повторяются многократно.

Ретроперитонеальную гематому не всегда легко распознать; больной может жаловаться на боль в паху, в месте прикрепления поясничных мышц после кровоизлияния в фасциальное пространство.

Острая боль и припухлость в области сустава является одним из немедленных проявлений начала внутреннего кровотечения. Наилучшим лечением таких болей является купирование самого кровотечения. Наиболее часто (в убывающем порядке) поражаются коленные, локтевые, голеностопные, бедренные и плечевые суставы.

Повторные кровотечения в один и тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава – артропатии с атрофией мышц конечностей, что ведёт к ранней инвалидности.

Артропатия - тяжелая деформация сустава. Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только путем операбельного вмешательства.

6. Способы лечения.

Гемофилия является наглядно поддающимся лечению заболеванием. Без лечения она приводит к стойкой инвалидности и довольно часто к преждевременной смерти. В начале 20 века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни больного гемофилией может ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового мужчины.

Отсутствие быстрого и адекватного лечения может привести к следующим ситуациям:

повреждение суставов, требующее ортопедического лечения;
множественные поражения суставов и потеря мышечной массы, ведущие к резкому нарушению передвижения;
использование тростей, костылей, колясок;
длительные госпитализации;
длительное отсутствие в школе, приводящее к снижению уровня образования;
проблемы с трудоустройством;
нарушением семейной жизни из-за необходимости искать соответствующее лечение больному ребенку.

Среди методов лечения больных гемофилией применяются
следующие: лечение по факту возникшего кровотечения (по обращаемости), лечение на дому и профилактика.

Первая помощь при кровотечениях.

Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы (при гемофилии А переливают кровь и плазму первых часов консервации или непосредственно от донора больному); кровоостанавливающие средства общего действия, антигемофильный глобулин (АГГ), высушенная свежая плазма; проводят местную остановку кровотечения.

Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована.

Мышечная гематома и подкожное кровоизлияние могут быть уменьшены с помощью различных местных воздействий (давящая повязка, применение льда, иммобилизация посредством эластичного бинта). Гемартрозы обычно наблюдаются лишь при тяжелой гемофилии и практически никогда — при болезни фон Виллебранда. Временная иммобилизация сустава с помощью шинирования предупреждает его дальнейшее травмирование, ограничивает припухание и устраняет боль.

Лечение по факту возникновения кровотечения остается наиболее распространенным методом лечения больных гемофилией в странах с недостаточным обеспечением средствами заместительной терапии. Большинство детей страдают прогрессирующей артропатией, являются инвалидами, социально дезадаптированы.

Общие принципы лечения.

Общие принципы лечения больного гемофилией ребенка должны
включать предварительный осмотр педиатром, гематологом, стоматологом, ортопедом желательно психологом и генетиком. Необходима координация действий всех специалистов. Должна быть составлена программа для каждого ребенка, определен вид геморрагического эпизода, при котором может быть оказана помощь на дому, амбулаторная или стационарная.

При отсутствии кровотечений определяется частота обращений к специалисту для планового обследования (выявление инфицированности вирусами гепатитов, оценка функционального состояния печени). Один раз в год ребенок должен быть обследован на наличие ингибитора к факторам VIII или IX.

Заместительная терапия.

В лечении больных гемофилией основным компонентом является своевременная адекватная заместительная терапия, восполняющая уровень дефицитного фактора.

Современная тактика лечения стала разрабатываться с конца 40-х годов прошлого века, когда началось фракционирование плазмы, были полученны препараты концентратов различных факторов плазмы, в том числе VIII и IX.

Таким образом, был исключен риск передачи опасных вирусных инфекций (гепатитов, ВИЧ, ЦМВ).Однако некоторые вирусы (гепатит А, парвовирус В19) не имеют липидной оболочки и поэтому не разрушаются при указанных технологиях. Возможна передача их с препаратами факторов VIII и IX.

Одновременно с заместительной терапией должно быть назначено дополнительно физиотерапевтическое лечение.

В результате комплексной терапии, сокращается пребывание ребенка в стационаре, уменьшается риск формирования хронических синовиитов и артропатий.

Профилактический метод.

Наиболее прогрессивный из этих методов - профилактический.
Его целью является поддержание дефицитного фактора на уровне около 5% от нормы, что предупреждает кровоизлияние в суставы и мышцы.

Профилактическое лечение в странах Западной Европы продолжается более 30 лет. Начинают его обычно в возрасте от 1-2 лет или сразу после первого гемартроза. Длительность профилактического лечения зависит от необходимости сохранения суставов в режиме гемостатической защиты и хорошего функционального состояния и может составлять от нескольких месяцев до нескольких десятилетий.

Опыт такого лечения имеется в Швеции, Дании, Великобритании и других странах. Наблюдения показали, что у детей и взрослых при этом отсутствует поражение суставов, пациенты полностью социально адаптированы, могут заниматься спортом.

Большим недостатком профилактического лечения является дороговизна получаемых концентратов: 90% стоимости лечения приходится на стоимость препаратов. Поэтому доступность профилактического лечения зависят от социального статуса родителей, экономических возможностей государства и развития страховой медицины.

В нашей стране число детей, находящихся на профилактическом лечении, составляет небольшой процент от числа нуждающихся. Хотя, если оценивать в перспективе стоимость последующего содержания инвалидов с детства, безусловно, отдать предпочтение следует профилактическому лечению.

Лечение на дому.

Наиболее распространенным в развитых странах мира является
метод лечения на дому. Применяется при нетяжелых геморрагических кризах
(носовые, дёсенные, поверхностные ранения кожи, при первых симптомах
кровотечения в сустав после ушиба).

Предварительно родителей обучают правилам введения препарата, технике внутривенных пункций, оказанию помощи при появлении аллергической реакции. Правилом являются сообщение родителей в соответствующий центр (отдел) о появлении кровотечения у ребенка, согласование вводимой первой дозы препарата, даты окончания лечения.

Лечение на дому позволяет немедленно ввести препарат,
предупредить нарастание гемартроза и кровотечения в мышцу, меньше травмировать ребенка. Наконец, она является более экономным, так как при рано начатом лечении уменьшается расход препарата.

Вариантами лечения на дому являются выездные бригады, оказывающие помощь больным, фактически по обращаемости.

Заключение.

Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой донорской плазмы. По рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения на одного больного гемофилией требуется 30 000 международных единиц концентрата фактора свертывания крови в год. Стоимость одного флакона импортного концентрата, фактора свертывания крови, объемом 500 международных единиц равна в среднем 200 долларов США. Стоимость лечения одного больного гемофилией концентратом фактора свертывания крови, исходя из минимальной потребности, составляет 12 000 долларов США в год.

Наличие необходимого количества концентратов, факторов свертывания крови, позволит больным гемофилией получать образование, профессию и оставаться полноценными членами общества. Затраченные средства могут быть скомпенсированы за счет профилактики заболевания, предотвращения госпитализации больных, а также предупреждения заболеваний гепатитом и СПИДом.

Необходимо отметить, что обострения заболевания сопровождаются очень сильными болями. Частое проявление болевого синдрома и применение для его подавления сильнодействующих обезболивающих препаратов приводит больных гемофилией к наркотической зависимости и алкоголизму.

Применение концентратов факторов свертывания крови позволит резко уменьшить частоту и интенсивность болей, что в конечном итоге позволит многим больным гемофилией не стать наркоманами с детского возраста.

Практически отсутствует медико-социальная реабилитация инвалидов с заболеваниями системы свертываемости крови, особенно больных гемофилией. Совсем не развита служба социальной и психологической помощи больным гемофилией. Многие дети не имеют возможности посещать школы, большую часть своей жизни проводят в своих квартирах и не имеют возможности общаться со своими сверстниками.

Во всем мире гемофилия признана социальным заболеванием, и именно на государстве лежит ответственность за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемофильными концентратами факторов свертывания крови.

Болезнь: Гемофилия 📙 Контрольная → 🆔 10858